Treacher-Collin’s综合征又称鸟面综合征，是一种罕见颅面部畸形疾病，又称为「下颔骨颜面发育不全」。该综合征在新生儿中发生率约为1/，为常染色体显性遗传，呈不同程度的外显。
鸟面综合征是由于第一鳃弓发育缺陷导致颧骨和下颌骨发育不全、眼裂倾斜、下眼睑缺损和传导性耳聋为主要特征的综合症。主要临床特征包括颧骨和下颌骨发育不全或缺失，外耳异常、下眼睑眼组织缺损（下凹）、小颌畸形呈鸟脸、八字眼、钩鼻等等。
这种病往往伴随着众多并发症，包括发育不全的下颌引起的呼吸困难，眼睑异常导致不能完全闭合保护眼球，唇腭裂影响发音，和外耳异常导致听力问题等。
具体的临床表现因人而异，有些患儿表型轻微，只需要有限的护理；但是有些患者，会出现一系列的畸形和并发症，需要进行多种且复杂的手术治疗。
图中这位男孩就是典型的Treacher-Collin’s综合征，找到九院韦敏教授面诊治疗。后续将根据他的病情，设计治疗方案并安排手术，以改善外貌与生理功能。
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