先天性肌无力综合征是由于负责神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常导致的，是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传病。
发病机制是运动终板神经肌肉接头信息传递受损，发病率较低，国外报道约为百万分之9.2，主要表现为波动性肌肉无力，易疲劳等，可能出现呼吸暂停发作而危及生命。
先天性肌无力综合征的病因
1、病因
先天性肌无力的综合征是由于负责神经肌肉信号传递的蛋白质功能异常导致的，根据突变蛋白的类型和位置可分为4种类型：
编码突触前膜蛋白质的基因突变（如ChAT综合征）
编码突出间隙蛋白质的基因突变（如ColQ综合征）
编码突触后膜蛋白质的基因突变（如AChR缺乏）
蛋白质翻译后糖基化缺陷和某些与疾病重叠的综合征（如GFPT1）
这个先天性肌无力综合征是一个先天性的病，算是-b遗传病，所以由于患者自身的基因缺少，或者基因突变，就会导致以上列出的情况发生，当染色体一旦发生病变，患者就是立刻发病。这个疾病都针对幼童，很多患者都是在幼童时期就开始发病。
2、遗传原因
研究结果表明，先天性肌无力综合征患者的突变基因，大部分编码的蛋白质在神经肌肉结合部的功能上很重要，而基因突变则是人体蛋白质无法发挥正常的生理功能和作用，从而影响到患者的肌肉和运动神经，传递性好，慢慢导致肌肉无法正常收缩。
通过临床实验表明，在这些突变基因中，肌肉纤维中表达天线分子的乙酰胆碱受体数目最多，而当日线分子的突变削弱了运动神经元向肌肉传递信号的效率，从而导致肌肉无法正常收缩。
六脉肌肉中的信号通路蛋白，负责将甜糖分子聚集并固定在神经肌肉接点上，这种蛋白的突变直接导致在肌肉中缺乏足够的分子来接受来自运动神经元的信号。
运动神经元和肌肉纤维之间，存在着信号消除分子，该分子能将胆碱及时降解，并及时终止由信号分子引起的一次收缩，以保证身体神经肌肉信号能正常传递。要了解这些蛋白的突变导致神经肌肉信号的异常，从而引发肌无力症状。
3、其他原因
尽管现在医学技术不断提高，已经发现许多基因突变与先天性肌无力的综合征有关，但约有50%的患者近期发生突变是无法被察觉的，因此，我们仍需努力更深入了解这一疾病，以便为病人以过后提供更好地治疗方案。
先天性肌无力综合征的表现
1、乏力
乏力是肌无力常见的早期症状，病人在外观上与常人没有区别，即没有肌肉萎缩，也没有明显的体表异常，但患者自身常常会感到有严重的乏力之感，时常感到疲劳，多表现为抬手困难，运动无力等。
此外，这种乏力感晨起晚重，患者在十分疲劳时经过休息会有所缓解。
2、眼睑下垂
眼睑下垂这个症状是肌无力早期症状中最常见，可以表现为单侧眼睑下垂，也可以表现为双侧眼睑下垂，上，下眼睑无力等。一般儿童比较常见。
3、复视
看事物的时候容易出现重影的症状。
4、气息不足，唇齿无力
当患者讲话过久时，说话会有鼻音，声音会有嘶哑，出现这种症状和感冒是比较相似的，让人听起来有气息不足的感觉。患者会随着病情的加重，声音也会变得嘶哑，导致最后会发不出声音。
5、呼吸困难
患者出现肌无力症状加重的同时，会出现呼吸困难的症状，劳累过度会出现吞咽困难，喘气困难，咀嚼困难，如果出现这种症状，要和心脏病，哮喘等做好区分。
6、眼睑不同时期的症状
新生儿的表现为一过性，波动性上睑下垂，哭声低，吸允无力，喂食困难及可能发生的呼吸窘迫。中度至重度的全身性肌无力，可逐渐加重，瞳孔对光反射迟钝。
婴儿早期可有不同程度的眼肌麻痹和眼睑下垂，伴有轻至中度的肌无力，呈阵发性加重，导致呼吸窘迫和呼吸暂停。运动发育迟缓，面肌，颈肌，四肢及躯干肌无力，活动后加重。
成人期表现为眼肌麻痹，波动性上睑下垂，轻至中度的延髓麻痹和肢体肌无力，吞咽困难和构音困难，脊柱侧弯等。
先天性肌无力的治疗方案
1、呼吸管理
先天性肌无力综合征患者会出现呼吸肌无力的情况，如果呼吸肌肉一旦出现问题，患者的呼吸系统就会受到一定的影响。对于这种情况，幼童患者会比较严重，如果幼童出现了呼吸肌无力的话，医生就会立刻给病人安排好呼吸机，让病人可以保持呼吸。
如果是成年人发病的话，一般的呼吸肌无力，不会影响到我们的正常呼吸，但是随着病情的不断发展，肌肉无力的情况越来越严重，不排除也会影响成年人患者的正常呼吸。
所以医生在面对先天性肌无力综合征患者的时候，都要时刻留意患者的呼吸状态，要做出一定的呼吸管理，避免出现窒息的情况。
2、药物治疗
医生也会根据患者的实际情况给出一些药物，有效缓解患者肌肤的情况的发生，但是药物只能起到一个缓解的作用，不能把先天性肌无力综合征完全康复，治疗方案会存在一定的局限性。
结语：一些患有先天性肌无力的患者存在部分有异于常人的地方，很多时候会遭到一些异样的眼光。
先天性肌无力综合征患者都是属于比较弱小的群体，面对他们，我们要给出更多的关爱，而不是说一些冷嘲热讽的话语，希望大家能够好好理解他们的世界，鼓励他们面对病魔，战胜病魔。
